Question 1

Qu’est-ce que le dépistage de porteur (carrier screening) ?

Accepted Answer

Le dépistage de porteur est un test génétique qui permet de déterminer si vous portez un variant génétique associé à certaines maladies héréditaires. Les porteurs sont généralement en bonne santé et ne présentent aucun symptôme. Dans la plupart des cas, il est impossible de savoir sans test de quelles maladies on est porteur.

Lorsque deux partenaires sont tous deux porteurs de la même maladie, il existe généralement, à chaque grossesse, un risque de 25 % d’avoir un enfant atteint de cette maladie. Le dépistage de porteur donne aux couples cette information avant ou pendant la grossesse afin qu’ils puissent prendre des décisions éclairées et en toute autonomie.

Question 2

Combien cela coûte-t-il ?

Accepted Answer

Le test génétique lui-même coûte 1 495 CHF et est payé à titre privé. Les séances de conseil génétique coûtent entre 200 et 300 CHF chacune et sont couvertes par l’assurance maladie de base.

Question 3

Que puis-je faire avec mes résultats ?

Accepted Answer

Si les deux partenaires sont identifiés comme porteurs de la même maladie, votre conseiller·ère en génétique vous expliquera l’ensemble des options qui s’offrent à vous. Celles-ci peuvent inclure :

Diagnostic génétique préimplantatoire (PGT) — analyse génétique d’embryons conçus par FIV avant l’établissement d’une grossesse
Diagnostic prénatal pendant la grossesse — comme la biopsie des villosités choriales (CVS) ou l’amniocentèse pour analyser directement la grossesse
Poursuivre avec cette information — certains couples choisissent de continuer une grossesse en connaissant pleinement les issues possibles
Conception avec donneur ou adoption — des options que certains couples porteurs envisagent

Il n’existe pas de réponse unique « juste », et notre équipe est là pour vous accompagner dans la voie qui vous convient. Prenez rendez-vous pour discuter de votre situation particulière.

Question 4

Comment l’échantillon de salive est-il prélevé ?

Accepted Answer

Une fois votre test commandé, nous vous envoyons directement à domicile un kit simple de prélèvement salivaire.Le kit comprend des instructions claires, étape par étape, expliquant comment prélever l’échantillon et l’envoyer pour analyse.

Question 5

Combien de temps faut-il pour obtenir les résultats ?

Accepted Answer

Les résultats sont généralement disponibles dans un délai de 3 à 4 semaines après réception de votre échantillon par le laboratoire. Vous serez informé·e dès qu’ils seront prêts. Une fois les résultats disponibles, un·e conseiller·ère en génétique vous expliquera ce qu’ils signifient pour vous et votre famille, et vous aidera à planifier les éventuelles étapes suivantes.

Question 6

Qu’est-ce que le conseil génétique, et en ai-je besoin ?

Accepted Answer

Le conseil génétique est un type de consultation médicale avec un·e professionnel·le formé·e en génétique. Les rendez-vous durent généralement entre 30 et 60 minutes, pendant lesquelles le ou la conseiller·ère examine vos antécédents personnels et familiaux, explique le fonctionnement des tests génétiques et discute de ce que les résultats pourraient signifier pour vous. Le conseil génétique a pour but d’informer et de soutenir — jamais de faire pression. Le test n’est jamais obligatoire, et le rôle du ou de la conseiller·ère est de vous aider à comprendre vos options afin que vous puissiez prendre les décisions adaptées à votre situation. Nous proposons deux séances de conseil : une avant le test, pour comprendre ce que le dépistage de porteur peut et ne peut pas vous dire, et une après réception des résultats.

Question 7

Puis-je simplement commander le test directement ?

Accepted Answer

Nous suivons les directives officielles suisses, qui exigent que le test soit prescrit par un médecin qualifié après une séance de conseil génétique. Cela permet de garantir que les patients reçoivent un test adapté à leurs besoins et comprennent les implications du test génétique.

Question 8

Quel est le meilleur moment pour faire un dépistage de porteur ?

Accepted Answer

Le dépistage de porteur peut être réalisé à tout moment : avant, pendant la grossesse, ou même après la naissance d’un enfant chez qui des symptômes d’une maladie génétique ont été identifiés. Le test avant la grossesse est généralement recommandé, car il offre la plus grande gamme d’options reproductives et le plus de temps pour réfléchir aux étapes suivantes. Le dépistage pendant la grossesse est courant, mais certaines options, comme le diagnostic génétique préimplantatoire des embryons, ne seraient alors plus disponibles. Prenez rendez-vous avec l’un de nos spécialistes pour déterminer quel moment est le plus approprié pour vous.

Question 9

S’agit-il du même test que celui qui dépiste la trisomie 21 ?

Accepted Answer

Non. Le dépistage de porteur et le dépistage prénatal des anomalies chromosomiques sont deux tests différents qui répondent à des questions différentes. Le dépistage prénatal des anomalies chromosomiques, comme le NIPT (test prénatal non invasif) ou le dépistage du premier trimestre, recherche pendant la grossesse des signes d’anomalies chromosomiques chez le fœtus, comme la trisomie 21, la trisomie 18 ou la trisomie 13. Celles-ci sont généralement causées par une modification aléatoire du nombre de chromosomes et ne sont habituellement pas héritées d’un parent porteur. Le dépistage de porteur, en revanche, recherche dans l’ADN des parents des variants génétiques héréditaires associés à des maladies récessives comme la mucoviscidose, l’amyotrophie spinale ou le syndrome de l’X fragile. Si un dépistage chromosomique vous intéresse, il doit être demandé séparément, généralement pendant la grossesse.

Question 10

En quoi le dépistage de porteur est-il différent des autres tests de grossesse ?

Accepted Answer

Le dépistage de porteur est unique en ce qu’il fournit des informations sur votre propre patrimoine génétique — plus précisément, sur le fait que vous portiez ou non des variants susceptibles d’être transmis à vos enfants. Il ne permet pas de diagnostiquer une maladie chez vous ni dans une grossesse en cours. De nombreux autres tests proposés pendant la grossesse, comme le dépistage du premier trimestre ou l’analyse de l’ADN libre circulant, recherchent chez le bébé en développement des signes d’anomalies chromosomiques comme la trisomie 21. Le dépistage de porteur est un test distinct, qui doit être demandé séparément si vous le souhaitez.

Question 11

Que devient mon ADN et mes données génétiques ?

Accepted Answer

Votre échantillon de salive est analysé par notre laboratoire partenaire CeGaT sous forme pseudonymisée, ce qui signifie que vos données d’identification sont conservées séparément de vos données génétiques. C’est vous qui décidez de la manière dont votre échantillon et vos résultats sont traités : si votre échantillon d’ADN est conservé jusqu’à 10 ans à des fins de contrôle qualité et d’analyses de suivi, si vos résultats sont conservés à long terme, et si vos données pseudonymisées peuvent être utilisées à des fins de recherche scientifique. Si un variant figurant dans votre rapport est reclassifié ultérieurement d’une manière qui modifie vos résultats, nous vous en informerons par l’intermédiaire de votre conseiller·ère en génétique. Vous pouvez retirer tout ou partie de votre consentement à tout moment.

Question 12

Le dépistage de porteur a-t-il des limites ?

Accepted Answer

Le dépistage de porteur présente des limites importantes : Un résultat négatif ne garantit pas que votre enfant ne sera pas atteint. Le dépistage de porteur réduit le risque, mais ne l’élimine pas complètement. Tous les gènes responsables de maladies ne sont pas encore connus. La science découvre constamment de nouvelles causes génétiques de maladies héréditaires, et les panels actuels reflètent l’état actuel des connaissances, qui continue d’évoluer. Tous les gènes ni toutes les parties d’un gène ne sont inclus dans chaque panel. Même notre panel complet ne peut pas couvrir tous les gènes connus associés à chaque maladie. De plus, certains types de modifications génétiques sont plus difficiles à identifier de manière fiable, même avec un séquençage avancé. Pour ces raisons, les résultats du dépistage de porteur doivent être interprétés en concertation avec un·e conseiller·ère en génétique ou un·e spécialiste, en particulier si vous avez des antécédents familiaux connus de maladie génétique.

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Équipe

Dr Isis Atallah

Claire Barton, MS, CGC

Sasha Melkonyan

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