Question 1

Was ist die Abklärung einer Anlageträgerschaft (Carrier-Screening)?

Accepted Answer

Die Abklärung einer Anlageträgerschaft (Carrier-Screening) ist ein Gentest, der feststellt, ob man eine Genvariante trägt, die mit bestimmten Erbkrankheiten verbunden ist. Träger sind in der Regel gesund und haben keine Symptome. In den meisten Fällen ist es ohne Test unmöglich zu wissen, für welche Erkrankungen man ein Träger ist.

Wenn beide Partner Träger derselben Erkrankung sind, besteht bei jeder Schwangerschaft in der Regel eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das Kind von dieser Erkrankung betroffen ist. Der Gentest gibt Paaren diese Information vor oder während der Schwangerschaft, damit sie informierte Entscheidungen treffen können.

Question 2

Wie viel kostet der Test?

Accepted Answer

Der Gentest selbst kostet CHF 1'495.- und wird privat bezahlt. Genetische Beratungssitzungen kosten je CHF 200–300.- und werden von der regulären Krankenversicherung übernommen.

Question 3

Was macht man mit den Testergebnissen?

Accepted Answer

Wenn beide Partner als Träger derselben Erkrankung identifiziert werden, erläutert die genetische Beraterin oder der Berater die gesamte Bandbreite der verfügbaren Optionen. Dazu gehören unter anderem:

Präimplantationsdiagnostik (PGT) — genetische Untersuchung von Embryonen, die durch IVF erzeugt wurden, bevor eine Schwangerschaft eintritt
Pränataldiagnostik während der Schwangerschaft — wie Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese zur direkten Untersuchung des ungeborenen Kindes
Fortfahren mit diesen Informationen — manche Paare entscheiden sich, eine Schwangerschaft mit vollem Wissen über die möglichen Ergebnisse fortzusetzen
Samenspende oder Adoption — Optionen, die manche Träger-Paare in Betracht ziehen

Es gibt keine einzig «richtige» Antwort, und unser Team unterstützt Sie auf dem Weg, der sich für Sie richtig anfühlt. Vereinbaren Sie eine Beratung, um Ihre spezifische Situation zu besprechen.

Question 4

Wie wird die Speichelprobe entnommen?

Accepted Answer

Sobald der Test bestellt ist, wird ein Speichelentnahme-Kit direkt nach Hause gesendet. Das Kit enthält eine klare Schritt-für-Schritt-Anleitung wie man die Speichelprobe entnehmen und zur Analyse schicken soll.

Question 5

Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?

Accepted Answer

Die Ergebnisse liegen in der Regel innerhalb von 3–4 Wochen nach Eingang der Probe im Labor vor. Sie werden benachrichtigt, sobald diese bereit sind. Sobald die Ergebnisse vorliegen, bespricht eine genetische Beraterin order ein Berater, was sie für Sie und Ihre Familie bedeuten, und hilft bei der Planung möglicher nächster Schritte.

Question 6

Was ist genetische Beratung, und brauche ich sie?

Accepted Answer

Genetische Beratung ist eine medizinische Konsultation mit einer ausgebildeten Fachperson für Genetik. Termine dauern in der Regel 30–60 Minuten. Die Fachperson bespricht die persönliche und familiäre Krankengeschichte, erklärt, wie Gentests funktionieren, und erörtert, was die Ergebnisse für Sie bedeuten könnten. Genetische Beratung soll informieren und unterstützen — nicht unter Druck setzen. Tests sind nie verpflichtend, und die Rolle der Beraterin oder des Beraters ist es, die Optionen verständlich zu machen, damit Entscheidungen getroffen werden können, die für Ihre eigene Situation richtig sind. Wir bieten zwei Beratungssitzungen an: eine vor dem Test, um zu verstehen, was der Gentest aussagen kann und was nicht, und eine nach Erhalt der Ergebnisse.

Question 7

Kann ich den Test selber bestellen?

Accepted Answer

Wir folgen den offiziellen Schweizer Richtlinien, die verlangen, dass der Test durch einen Facharzt oder eine Fachärztin nach einer genetischen Beratung verordnet wird. Dies dient um sicherzustellen, dass Patienten einen Test erhalten, der ihren Bedürfnissen entspricht, und die Auswirkungen des Gentests verstehen.

Question 8

Wann ist der beste Zeitpunkt für Abklärung einer Anlageträgerschaft?

Accepted Answer

Die Abklärung einer Anlageträgerschaft kann jederzeit durchgeführt werden: vor der Schwangerschaft, während der Schwangerschaft oder sogar nach der Geburt eines Kindes, bei dem Symptome einer genetischen Erkrankung festgestellt werden. Tests vor der Schwangerschaft werden generell empfohlen, da sie die grösste Bandbreite an reproduktiven Optionen und die meiste Zeit zur Entscheidungsfindung bieten. Tests während der Schwangerschaft werden auch durchgeführt, aber einige Optionen, wie die Präimplantationsdiagnostik von Embryonen, wären in diesem Stadium nicht mehr verfügbar. . Vereinbaren Sie einen Termin mit unserem Team,  um zu erfahren, welcher Zeitpunkt für Sie am sinnvollsten ist.

Question 9

Ist das derselbe Test wie der für das Down-Syndrom?

Accepted Answer

Nein. Trägerschaft Abklärung und pränatale Diagnostik sind zwei verschiedene Tests, die unterschiedliche Fragen beantworten. Die Pränataldiagnostik, wie der NIPT (nicht-invasiver Pränataltest) oder das Ersttrimester-Screening, untersucht den Fötus während der Schwangerschaft auf Anzeichen chromosomaler Erkrankungen wie Down-Syndrom (Trisomie 21), Trisomie 18 oder Trisomie 13. Diese werden typischerweise dur zufällige Veränderungen der Chromosomenzahl verursacht und nicht von einem Träger-Elternteil vererbt. Die Trägerschaft Abklärung hingegen untersucht die DNA der Eltern auf vererbte Genvarianten, die mit rezessiven Erkrankungen wie Mukoviszidose, spinaler Muskelatrophie oder dem Fragile-X-Syndrom assoziiert sind.  Wenn Sie an einer Pränataldiagnostik interessiert sind, sollte dieser Test separat angefordert werden.

Question 10

Wie unterscheidet sich die Trägershaft Ablklärung von anderen Schwangerschaftstests?

Accepted Answer

Die Trägerabklärung ist insofern einzigartig, als es Informationen über die eigene genetische Ausstattung liefert — insbesondere, ob Varianten getragen werden, die an Kinder weitergegeben werden könnten. Es diagnostiziert keine Erkrankung bei Ihnen oder in einer aktuellen Schwangerschaft. Viele andere Tests, die während der Schwangerschaft angeboten werden, wie das Ersttrimester-Screening oder zellfreie DNA-Tests, untersuchen das sich entwickelnde Baby auf Anzeichen chromosomaler Erkrankungen wie das Down-Syndrom. Die Trägerabklärung ist ein separater, eigenständiger Test und sollte bei Interesse unabhängig angefordert werden.

Question 11

Was passiert mit meinen genetischen Daten?

Accepted Answer

Die Speichelprobe wird von unserem Partnerlabor CeGaT in pseudonymisierter Form analysiert -  identifizierende Informationen werden getrennt von den genetischen Daten aufbewahrt. Jeder Patient under jede Patientin entscheidet selbst, wie Probe und Ergebnisse gehandhabt werden: ob die DNA-Probe bis zu 10 Jahre zur Qualitätskontrolle und Nachuntersuchung aufbewahrt wird, ob die Ergebnisse langfristig gespeichert werden und ob pseudonymisierte Daten für wissenschaftliche Forschung verwendet werden dürfen. Wenn eine Variante im Bericht später so umklassifiziert wird, dass sich die Ergebnisse ändern, erfolgt eine Information über die genetische Beraterin order der Berater. Teile der Einwilligung können jederzeit widerrufen werden.

Question 12

Gibt es Einschränkungen bei diesem Gentest?

Accepted Answer

Die Trägerabklärung hat wichtige Einschränkungen: Ein negatives Ergebnis garantiert nicht, dass das Kind nicht betroffen sein wird. Der Gentest reduziert das Risiko, eliminiert es aber nicht vollständig. Nicht alle krankheitsverursachenden Gene sind bekannt. Die Wissenschaft entdeckt ständig neue genetische Ursachen für Erbkrankheiten, und die heutigen Genepanels spiegeln den aktuellen Wissensstand wider, der sich weiterentwickeln wird. Nicht jedes Gen und nicht jeder Teil eines Gens ist in jedem Panel enthalten. Selbst unser umfassendes Panel kann nicht alle bekannten Gene abdecken, die mit jeder Erkrankung assoziiert sind. Darüber hinaus sind bestimmte Arten genetischer Veränderungen selbst mit fortschrittlicher Sequenzierung schwerer zuverlässig zu identifizieren. Aus diesen Gründen sollten die Ergebnisse im Rahmen einer genetischer Beratung interpretiert werden, insbesondere wenn eine bekannte Familiengeschichte einer genetischen Erkrankung vorliegt.

Gentest für die
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Das Team

Dr. Isis Atallah

Claire Barton, MS, CGC

Sasha Melkonyan

Häufig gestellte Fragen

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